* Down syndrome
* Trisomi 21
* Ciri-ciri fisik
* Ciri-ciri mental
* Perkembangan
* Pengobatan
* Pencegahan
Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan penderitanya memiliki tingkat kecerdasan rendah dan kelainan fisik yang khas. Kelainan ini disebut juga dengan trisomi 21 karena penderitanya memiliki satu salinan ekstra dari kromosom 21.
Penyebab Down syndrome belum diketahui secara pasti. Namun, diperkirakan kelainan ini terjadi akibat kesalahan pada pembelahan sel telur atau sperma.
Down syndrome terbagi menjadi tiga jenis, yaitu:
* Trisomi 21: Jenis Down syndrome yang paling sering terjadi. Pada jenis ini, setiap sel tubuh memiliki salinan ekstra kromosom 21.
* Mosaik: Jenis Down syndrome yang terjadi ketika salinan ekstra kromosom 21 hanya menempel di beberapa sel tubuh.
* Translokasi: Jenis Down syndrome yang terjadi ketika salinan ekstra kromosom 21 menempel di kromosom lain.
Ciri-ciri fisik Down syndrome yang khas antara lain:
* Kepala kecil
* Muka datar
* Mata sipit
* Telinga kecil
* Lidah menjulur
* Tangan pendek dan lebar
* Jari tangan pendek
* Kaki pendek dan lebar
Ciri-ciri mental Down syndrome antara lain:
* Tingkat kecerdasan rendah
* Perkembangan kognitif yang lebih lambat
* Kesulitan belajar
* Kesulitan berkomunikasi
Anak Down syndrome biasanya mengalami keterlambatan dalam perkembangan fisik dan mental. Keterlambatan ini dapat terlihat sejak usia dini, seperti pada:
* Perkembangan motorik kasar, seperti merangkak, berjalan, dan berlari
* Perkembangan motorik halus, seperti memegang benda, makan, dan berpakaian
* Perkembangan bahasa, seperti berbicara dan memahami bahasa
* Perkembangan sosial, seperti berinteraksi dengan orang lain
Down syndrome tidak dapat disembuhkan. Namun, ada beberapa pengobatan yang dapat membantu penderitanya, seperti:
* Terapi fisik, untuk membantu meningkatkan keterampilan motorik
* Terapi wicara, untuk membantu meningkatkan keterampilan bahasa
* Terapi okupasi, untuk membantu meningkatkan keterampilan motorik halus dan keterampilan sosial
* Terapi perilaku, untuk membantu mengatasi perilaku yang tidak diinginkan
Tidak ada cara untuk mencegah Down syndrome secara pasti. Namun, ada beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko, seperti:
* Melakukan pemeriksaan genetik sebelum menikah
* Mengonsumsi asam folat yang cukup
Anak Down syndrome membutuhkan dukungan dari keluarga dan masyarakat untuk dapat berkembang secara optimal. Dukungan ini dapat berupa:
* Cinta dan kasih sayang
* Kesabaran dan pengertian
* Pendidikan dan pelatihan yang tepat
Dengan dukungan yang tepat, anak Down syndrome dapat hidup bahagia dan mandiri.
