Tentang Apa Itu Gen Cacna1e

Gen Cacna1e adalah gen yang menghasilkan protein yang berperan penting dalam fungsi otak. Protein ini membantu mengatur aliran kalsium ke dalam sel-sel otak. Mutasi pada gen Cacna1e dapat menyebabkan kelainan pada otak, yang dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk kejang, gangguan perkembangan, dan keterlambatan pertumbuhan.

Mutasi gen Cacna1e adalah perubahan pada DNA gen Cacna1e. Mutasi ini dapat menyebabkan protein yang dihasilkan oleh gen tersebut tidak berfungsi dengan baik.

Mutasi gen Cacna1e dapat disebabkan oleh faktor genetik atau lingkungan. Faktor genetik adalah faktor yang diwariskan dari orang tua. Faktor lingkungan adalah faktor yang tidak diwariskan, seperti paparan radiasi atau bahan kimia.

Gejala mutasi gen Cacna1e dapat bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan mutasi. Gejala yang umum terjadi meliputi:

• Kejang
• Gangguan perkembangan, seperti retardasi mental
• Keterlambatan pertumbuhan
• Kontraksi sendi bawaan
• Gangguan gerakan berlebihan
• Macrocephaly (kepala besar)

Diagnosis mutasi gen Cacna1e dapat dilakukan dengan tes genetik. Tes ini dilakukan untuk memeriksa adanya perubahan pada DNA gen Cacna1e.

Tidak ada pengobatan yang dapat menyembuhkan mutasi gen Cacna1e. Pengobatan yang diberikan bertujuan untuk mengendalikan gejala yang muncul. Pengobatan yang dapat diberikan meliputi:

• Obat antikejang
• Terapi fisik
• Terapi okupasi
• Terapi wicara

Prognosis mutasi gen Cacna1e tergantung pada tingkat keparahan mutasi. Pada beberapa kasus, anak dengan mutasi gen Cacna1e dapat hidup mandiri. Namun, pada kasus yang lebih parah, anak mungkin memerlukan perawatan seumur hidup.

Mutasi gen Cacna1e adalah kelainan genetik yang dapat menyebabkan berbagai gejala, termasuk kejang, gangguan perkembangan, dan keterlambatan pertumbuhan. Diagnosis mutasi gen Cacna1e dapat dilakukan dengan tes genetik. Pengobatan yang diberikan bertujuan untuk mengendalikan gejala yang muncul. Prognosis mutasi gen Cacna1e tergantung pada tingkat keparahan mutasi.

web1. CACNA1E Meeting: May 18/19, 2024 // MÜNCHEN, GeRMany. Read the details! About CACNA1E. There are various variants of CACNA1E, some more severe than others.. webThe α1E gene ( CACNA1E) encodes the high-voltage-activated Cav2.3 type R calcium channel, which is expressed in various areas of the central nervous system,. webPheneGene Graphics. TEXT. Description. The CACNA1E gene encodes a functionally critical subunit of a high voltage-activated, rapidly inactivating R-type calcium. webCACNA1E (BII, CACH6, CACNL1A6, Cav2.3) protein expression summary. We use cookies to enhance the usability of our website. If you continue, we'll assume that you are happy. webPathogenic variants (“mutations”) in the CACNA1A gene cause a range of neurological and developmental disorders, including epilepsy (mild to severe), episodic ataxia. webPROTEIN SUMMARY SECTION OVERVIEW GENE INFORMATION RNA DATA ANTIBODY DATA. CACNA1E (BII, CACH6, CACNL1A6, Cav2.3) protein expression.

Apa Itu Gen Cacna1e. webCalcium. CACNA1E is a gene encoding the ion-conducting α1 subunit of R-type voltage-dependent calcium channels, whose roles in tumorigenesis remain to be determined. We previously showed that CACNA1E was significantly mutated in patients with non-small. webCACNA1E is an abbreviation of the gene's full name "CAlcium voltage-gated ChaNnel subunit Alpha 1E". What is CACNA1e? CACNA1E is one out of 20 000-25 000 genes in.

Apa Itu Gen Cacna1e, webCACNA1E (BII, CACH6, CACNL1A6, Cav2.3) protein expression summary. We use cookies to enhance the usability of our website. If you continue, we'll assume that you are happy. webPathogenic variants (“mutations”) in the CACNA1A gene cause a range of neurological and developmental disorders, including epilepsy (mild to severe), episodic ataxia. webPROTEIN SUMMARY SECTION OVERVIEW GENE INFORMATION RNA DATA ANTIBODY DATA. CACNA1E (BII, CACH6, CACNL1A6, Cav2.3) protein expression. webWe establish pathogenic variants in CACNA1E as a cause of DEEs and suggest facilitated R-type calcium currents as a disease mechanism for human epilepsy. webIn summary, we identified a genetic DEE associated with de novo missense variants in CACNA1E in 30 individuals, with notable features of congenital contractures. webDescription. This page aggregates a list of organism-specific genes in PubChem associated with the given gene symbol or name. PubChem. 1 Names and Identifiers. 1.1 Synonyms.. webMutations and clinical significance of calcium voltage-gated channel subunit alpha 1E (CACNA1E) in non-small cell lung cancer – ScienceDirect. Register. View PDF.. webCACNA1E gene single nucleotide polymorphisms may be involved in fentanyl sensitivity. The C-terminus of human Ca (v)2.3 voltage-gated calcium channel interacts. webThis gene encodes the alpha-1E subunit of R-type calcium channels, which belong to the 'high-voltage activated' group that may be involved in the modulation of firing. webMetrics. Abstract. Background. De novo variants in the voltage-gated calcium channel subunit α1 E gene ( CACNA1E) have been described as causative of epileptic.